Mama, ki nosi težo sveta: "Pred dnevi je Urban naredil prve tri samostojne korake"

Kako je Urban? Sredi decembra je dobil gensko zdravilo Urbagen, zdravilo, ki nosi njegovo ime, prek operacije v Kliničnem centru. Vsa Slovenija se je razveselila tega. Povejte nam, kako je zdaj?

Res je, Urban je 10. decembra dobil zdravilo, ki nosi ime prav po njem in je rezultat dela naše ekipe. Sam poseg in operacija sta tekla natančno po protokolu, Urban je bil že naslednji dan odpuščen iz intenzivne nege in prišel meni v objem. V bolnišnici sva ostala še en teden, potem pa sva lahko šla domov. Zapletov po operaciji ni bilo.

Doma smo potem relativno hitro začeli opažati spremembe pri gibanju. Noge so bile manj “trde”, manj spastične. Spastičnost se je pri Urbanu v zadnjih letih izrazito slabšala, do te mere, da sploh ni več stopil na levo nogo. Dokaj hitro, ko smo prišli domov, pa smo opazili, da so nogice bistveno bolj mehke, celoten mišični tonus se je izboljšal. Urban je končno stopil na levo nogico. In pred nekaj dnevi je naredil prve tri samostojne korake. Sicer je še daleč, da bi samostojno hodil, se nam pa končno zdi, da bi lahko nekoč hodil, kar je res neverjetno.

Opažamo tudi več pozornosti in bolj smiselno igro. Prvič v življenju je narisal živali (prej je samo čečkal), več čeblja. Hkrati pa se zavedam, da ga mi opazujemo pod lupo in smo lahko tudi pristranski. Trenutno smo mesec in pol po aplikaciji, zato sem previdna pri interpretaciji. Glavni cilj te prve faze I/II je varnost – in to zdaj lahko rečem jasno: ni slabše, celo boljše je. To je zelo pomembno. ... Smo previdno optimistični. 🙂

Vemo, sindrom CTNNB1 povzroča težave z gibanjem, govorom, učenjem, vidom … Na posnetku, ki ste mi ga poslali (posnetek zgoraj, op. a.), je videti prav ta napredek pri hoji, ki ga opisujete. Kakšni bodo predvidoma vaši in njegovi prihodnji tedni in meseci? Kaj pričakujete, kaj čakate, česa se bojite? Kaj lahko prinesejo? In kje ste previdni?

V začetku februarja Urban začne z intenzivnimi terapijami na Theramoto, kamor hodi že zadnjih nekaj let. Zelo se veselimo tega obdobja, predvsem zato, ker ga fizioterapevti tam spremljajo že dolgo in ga zelo dobro poznajo. Oni bodo lahko najbolj objektivno ocenili, kaj se je spremenilo. Veliko bomo delali na hoji, predvsem pa si močno želimo, da bi Urban do konca leta shodil. To bi nam olajšalo marsikateri vsakodnevni izziv. Urban je že zelo težak in kot številni starši otrok, ki ne hodijo, tudi mi že čutimo posledice let dvigovanja in nošenja.

Odkar smo prišli domov, smo opazili, da Urban zelo rad stoji, zelo rad se dviguje in dosega predmete, ki jih prej ni. Videti je izjemno zadovoljen. Veliko bomo delali tudi na govoru, hkrati pa razumemo, da so to procesi, ki trajajo. Pričakovanja imamo, a jih držimo prizemljena. Zame osebno pa je pomembno tudi to, da bomo več časa skupaj. Zadnji meseci in leta so bili zelo intenzivni. Veliko vikendov me ni bilo doma, ogromno večerov sem delala do pozne noči, včasih tudi dlje.

Veselim se mirnejših dni, bolj prazne glave, predvsem pa poletja. Imam velike načrte: čisto navadne družinske načrte, ki so bili dolgo časa odloženi. 🙂

Do pred nekaj dnevi ste bili z Urbanom in mlajšo sestrico v izolaciji, dogovorili sva se, da imava intervju takoj po izolaciji, pred vašim odhodom v ZDA. Zdaj je v izolaciji z Urbanom vaš soprog, njegov oče. Zakaj je potrebna izolacija in do kdaj?

Ker je bila Urbanova operacija decembra, v času respiratornih virusov, je bila največja skrb, da bi pred posegom zbolel in bi morali operacijo prestaviti. To bi pomenilo zamik po novem letu, morda za več mesecev. Pri Urbanu pa smo že opažali napredovanje težav in vsak dan je bil pomemben.

Po operaciji je Urban dobil zdravila, ki zavirajo delovanje imunskega sistema. To pa zato, da imunski sistem ne reagira premočno na virusni vektor in da zmanjšamo tveganje vnetnih odzivov. Trenutno je še vedno na relativno visokih odmerkih imunosupresivov, zato ga moramo zelo varovati. Iz najtežjega obdobja smo že, a zapletov si ne želimo, tudi zato, ker nočemo upočasniti prihoda naslednjega pacienta, ki naj bi zdravilo prejel konec marca.

Najtežje je vedenje, stalno kričanje, neprespane noči, hude frustracije

Zdaj letite v San Francisco. Vsi vas seveda poznamo kot predsednico in soustanoviteljico neprofitne Fundacije CTNNB1. To, da neprofitna organizacija razvije gensko zdravilo in ga pripelje do klinične študije, je edina takšna zgodba na svetu, ki jo poznam, je pred časom rekel dr. Damjan Osredkar. Vaš namen je pomagati vsem otrokom s tem sindromom. Kaj se bo dogajalo v San Franciscu? Kaj si obetate od te poti v ZDA?

Pred kratkim smo bili izbrani na ameriškem razpisu, ki podpira raziskovalce na področju Parkinsonove bolezni in avtizma. Med številnimi prijavami, večinoma iz ameriških univerz in neprofitnih organizacij, smo bili izbrani med štiri najboljše na svetu. V okviru projekta bomo prejeli približno dva milijona evrov za nadaljevanje naših aktivnosti.

A še pomembnejše od denarja je mentorstvo. Dobili bomo dostop do svetovalcev iz industrije. Ljudi, ki se res spoznajo na razvoj naprednih terapij in nam bodo pomagali peljati program do marketing avtorizacije. V San Francisco gremo predvsem zaradi povezovanja, znanja in strateške podpore. Mi smo dokazali, da znamo razviti terapijo. Zdaj moramo dokazati, da jo znamo dolgoročno pripeljati do pacientov.

Kdaj bodo drugi otroci dobili zdravilo in kako? Po Urbanovi operaciji je treba počakati tri mesece, potem so lahko na vrsti naslednji otroci. V naslednjih mesecih naj bi tako prihajali v Slovenijo otroci z enako boleznijo, kot jo ima Urban. Straši so obupani, pravite. Predvidoma februarja naj bi prišel en otrok in ta naj bi dobil zdravilo, kot ste že omenili, na operaciji marca; in tako naprej. Še 11 otrok je trenutno predvidenih? V kolikšnem času?

V okviru slovenske klinične študije je predvideno, da bo poleg Urbana zdravilo prejelo še 11 otrok. Zaradi varnostnih razmikov med posameznimi pacienti pričakujemo, da bodo vsi zdravilo prejeli v približno dveh letih. Otroke bomo nato spremljali še pet let. Študija je načrtovana do leta 2032, to je res nepredstavljivo velik projekt, na vseh nivojih.

Starši so obupani. Pri naših otrocih ni najtežje samo to, da ne hodijo ali ne govorijo. Najtežje je vedenje, stalno kričanje, neprespane noči, hude frustracije, ki družino popolnoma zaprejo v dom. Večji, kot je otrok, več je teh težav. To je realnost, ki jo je zelo težko razložiti nekomu, ki je ne živi.

100 družin pa naj bi izrazilo željo sodelovati v študiji? Kako delate z njimi?

Klinično študijo smo odprli za vse otroke s potrjenim sindromom CTNNB1. Izbor poteka tako, da se družine najprej javijo po elektronski pošti, nato prejmejo vprašalnik, v katerem zberemo informacije, potrebne za medicinsko presojo. Medicinska ekipa nato kandidate oceni po vnaprej določenih kriterijih, na primer glede na to, koliko daleč od kliničnega centra otrok živi, izhodiščnega stanja otroka, razumevanja tveganj in tako naprej. Nato se oblikuje vrstni red, končno izbiro pa potrdi neodvisna etična komisija. To mislim, da je nujno potrebno, še posebej ker je naš program poseben iz vidika, da smo vsi vključeni v našo skupnost, starše poznamo in moramo imeti še več mehanizmov, da zaščitimo transparentnost in korektnost izbire pacientov.

Trenutno so izbrani štirje kandidati: Urban, fantek iz ZDA, deklica iz Portugalske in deklica iz Kanade. Naslednji izbori bodo predvidoma marca in aprila. Starši so razumljivo zelo neučakani, nam pa je hudo, ker imamo doz bistveno manj kot otrok. Zavedamo se, da vsi otroci tega zdravila ne bodo mogli prejeti. Družini, ki je izbrana, pomagamo tudi zelo praktično. Pri vizumih, prebivališču, vsakdanjih vprašanjih. Otroci in starši bodo v Sloveniji več mesecev, zato je pomembno, da se bodo počutili dobro. Tukaj sodelujemo z različnimi institucijami (Ministrstvo za zdravje, Ministrstvo za gospodarstvo) tudi, da jim čim bolj olajšamo bivanje.

Svet se nam je sesul, bilo je težko

Prvič v zgodovini Slovenije bo poleg razvoja, ki je v pretežni meri potekal v Sloveniji, v naši državi izvedena tudi klinična študija faze I/II za zdravljenje genske bolezni. To je, kot ste dejali vi, pomemben mejnik za slovensko biomedicinsko znanost in zdravstvo ter korak k večji samostojnosti Slovenije na področju razvoja naprednih terapij. Pot do tu je bila zelo zahtevna, v Sloveniji ste zbrali dva milijona evrov, dodatna dva milijona pa v tujini. Zadnji milijon evrov je zagotovilo ministrstvo za visoko šolstvo, znanost in inovacije. Kako se spominjate tistega časa nazaj, kako je bilo, ko ste izvedeli za diagnozo; če zdaj pogledate nazaj?

Ko pogledam nazaj, se mi zdi skoraj neverjetno. To je bilo res zelo težko obdobje. Urbanove težave smo prvič začeli opažati pri približno štirih mesecih, ko je zaostajal pri samostojnem držanju glave. Sprva nismo bili pretirano zaskrbljeni, upali smo, da bo ta primanjkljaj sčasoma nadoknadil. Ob naslednjem obisku pri pediatrinji pa so se skrbi okrepile. Takoj nas je napotila na Pediatrično kliniko, kjer so opravili vrsto preiskav, tudi genetske, da bi odkrili vzrok njegovih težav.

Diagnozo smo dobili v času covida, v tednu, ko so moji mami odkrili ponovitev raka na dojki, očeta pa poslali na dodatne preiskave zaradi suma na raka na pljučih. V tem istem času so Urbanu postavili diagnozo: sindrom CTNNB1. Gre za redko nevrorazvojno bolezen, ki je pogosto povezana s hudo intelektualno oviranostjo; otroci večinoma ne govorijo in ne hodijo. To je bil trenutek, ko se nam je svet dobesedno sesul. Bilo je izjemno težko, čustveno, psihično in tudi zelo konkretno, saj nismo vedeli, kaj nas čaka in ali sploh obstaja kakršnakoli možnost pomoči.

Kar se tiče finančnih sredstev, se pet milijonov v teoriji sliši malo. V praksi pa nihče ne da pet milijonov za ultra-redko bolezen brez trga, brez podatkov in brez zagotovil. Mi smo šli v proizvodnjo zdravila, ko smo imeli na računu 200.000 evrov, proizvodnja pa je stala dva milijona. To je bila izjemno tvegana odločitev. A če bi čakali na idealne pogoje, danes ne bi imeli ničesar.

Sredstva države so prišla ob pravem času. Brez teh sredstev bi takrat zelo težko nadaljevali s takšnim tempom. Moram pa povedati, da sredstva niso bila donacija države, ampak so bila dodeljena za točno določen namen in z zelo pomembnim pogojem: če zdravilo pride na trg, mora imeti Slovenija neprofitne cene. Komercialne cene bi namreč lahko dosegale tri do štiri milijone evrov na otroka. Za bolezen, pri kateri se bo v naslednjih dvajsetih letih rodilo približno pet otrok, bi to pomenilo enormne stroške. Tako pa bo Slovenija dolgoročno prihranila približno 15 milijonov evrov v 10 letih, v primeru da zdravilo pride na trg. To se mi zdi odgovorna odločitev, socialna, a hkrati strateška.

Literatura me potem ni več le strašila, ampak me je usmerila

Kako je bilo potem za vas, za družino? S čim se soočajo vse družine s hudo bolnimi otroki, z redkimi boleznimi? To upanje je verjetno pogosto zelo oddaljeno? Se zdi tako?

Za družino je takšna diagnoza globok rez v življenje. Ne spremeni se samo vsakdan, spremeni se občutek varnosti, prihodnosti in časa. Kar naenkrat živiš iz dneva v dan, dolgoročni načrti se razblinijo, stvari, ki so se prej zdele samoumevne, postanejo nedosegljive ali zelo negotove.

Družine z otroki z redkimi boleznimi se pogosto znajdejo v popolni negotovosti. Diagnoza sicer dobi ime, a s tem se vprašanja šele začnejo. Kaj to pomeni v praksi? Kako bo otrok živel čez leto, čez pet let? Bo hodil, bo govoril, bo razumel? Kdo nam bo pomagal? Kam se lahko obrnemo? Zelo pogosto ni jasnih odgovorov, ni smernic, ni strukturirane podpore. Velik del bremena pade neposredno na starše. Upanje je v teh primerih res pogosto zelo oddaljeno. Ne izgine, a je krhko. Včasih se skrči na zelo majhne stvari, na primer na en nov gib, en pogled, eno besedo, en dan brez bolečine ali krika. In hkrati se moraš naučiti živeti z zavedanjem, da so poti, ki so za večino družin samoumevne, za nas zaprte ali zelo negotove. To je stalno notranje nihanje med upanjem in realnostjo, ki zahteva ogromno psihične moči.

Ko ste vi po diagnozi začeli brati znanstveno literaturo - kaj ste čutili, kaj ste mislili, ko ste jo brali, soočeni s sinovo boleznijo?

Sprva je bil občutek skoraj odtujen, kot da nič ne bi čutila. Brala sem opise bolezni, simptome, statistike, in imela občutek, kot da berem o nekom drugem. Šele postopoma je vse, kar je bilo zapisano v znanstvenih člankih, dobilo obraz mojega otroka. To je bilo zelo težko.

Znanstvena literatura je bila takrat zelo omejena. Veliko je bilo neznank in malo podatkov. Brala sem, da otroci večinoma ne hodijo, ne govorijo, da imajo hude vedenjske težave, in se spraševala: ali je to res vse, kar nas čaka? Ali je to res zgornja meja njegovega potenciala? Hkrati pa me je branje literature tudi aktiviralo. Videla sem, kako malo vemo, kako nepopolna je slika, in kako veliko je še neraziskanega. Kot znanstvenica nisem mogla sprejeti tega, da bi to bil konec zgodbe. V meni se je zelo hitro pojavila misel, da če znanost danes nima odgovora, potem ga je treba poiskati. Ne le zase, ampak za vse otroke, ki pridejo za nami.

Takrat se je zgodil prelom: literatura me ni več samo strašila, ampak me je tudi usmerila. Iz bralke sem postala nekdo, ki je začel resno postavljati vprašanja, se povezovati z ljudmi in razmišljati, kako bi se to znanje lahko spremenilo v rešitev.

Vi ste se po soočenju s sinovo diagnozo vrgli v raziskovanje, ustanovili Fundacijo CTNNB1, nabirali denar, zbrali ekipo raziskovalcev po svetu in decembra je Urban dobil terapijo, in, kot rečeno, sledili bodo drugi otroci s tem sindromom - in to ste počeli neprofitno. Kako točno je nastalo zdravilo? To, kar smo videli v viali? Kaj se je dogajalo kje? Kaj je bilo v Avstraliji, kaj v Sloveniji, kaj v Španiji?

Dokaj hitro po tem, ko je Urban dobil diagnozo, sem začela razmišljati o tem, kako vse bi mu lahko pomagala. Ravno v tistem času je prišla v javnost zgodba ene mame, ki je zbrala nekaj milijonov evrov, zbrala raziskovalce in razvila gensko terapijo. Takoj ko sem slišala za to zgodbo, sem pomislila, da je to nekaj kar bi lahko tudi za Urbana naredili. Takoj sem se povezala z njo in še drugimi starši, ki so šli v podobne projekte, teh je sicer malo, imamo svojo skupnost (tudi na Slacku). Že od vseha začetka, sem bila najbolj zainteresirana za razvoj genske terapije.

Poklicala sem dr. Damjana Osredkarja in mu rekla, da želim razviti gensko terapijo. Najprej me je narobe razumel, saj je bila res nora ideja. Prosila sem ga za sestanek in skupaj sva naredila načrt kako naprej. Povezal naju je s prof. dr. Romanom Jeralo s Kemijskega Inštituta, jaz pa sem medtem pisala več kot 300 raziskovalcem po svetu. Po srečnem naključju smo prišli do dr. Leszka Lisowskega, enega vodiljnih strokovnjakov na področju razvoja gensko nadomestne terapije. Organizirala sem sestanek in povabila ključne ljudi z vsega sveta. Po tem se je res začelo.

Prvi dve leti so ključne raziskovalne aktivnosti potekale predvsem v Avstraliji (razvoj konstruktov in testiranje na celičnih modelih). Vzporedno smo v Sloveniji gradili klinično, regulatorno in organizacijsko osnovo ter sodelovali z evropskimi partnerji, tudi prek povezav s Španijo in evropskih sredstev, konferenc in mreženja.

Zelo zgodaj smo vedeli, da ne gre samo za “eno vialo”. Gre za sklop zaporednih korakov, vključno od študij genotip-fenotip in naravna zgodovina bolezni, ki so kritične za razumevanje bolezni, za razvoj celičnih in mišjih modelov, za študijo učinkovitosti, kjer smo morali dobro preučiti in razumeti živalski model, preučiti smiselne vedenjske teste, število živali, trajanje študje, tu je tudi proizvodnja GMP materiala, toksikologija, biodistribucija, priprava regulatornih dokumentov, priprava kliničnega protokola in vsa logistika. Vsaka aktivnost ima kup pod aktivnosti. V industriji ima vsaka aktivnost svoj oddelek, tukaj pa tega luksuza nismo imeli.

Koliko dela imate s Fundacijo kaj vse vodite? Da si lahko predstavljamo ...

Fundacija ni zgolj organizacija, ki zbira in razporeja sredstva. V resnici gre za zelo kompleksen sistem, ki hkrati deluje na znanstveni, klinični in organizacijski ravni. Pa tudi človeški, saj dnevno dobivam sporočila staršev z vsega sveta, na katera moram odgovoriti. Pred kratkim so mi pisali starši iz Kitajske, približno 100 le-teh so se zbrali skupaj in iščemo možnosti, kako bi klinično študijo pripeljali tudi tja.

Za vsako študijo, za vsak korak naprej je zadaj ogromno načrtovanja, usklajevanja in pogovorov z zelo ozko specializiranimi strokovnjaki. Trenutno hkrati teče več velikih procesov. Vodimo klinično študijo, kar pomeni nadzor nad varnostjo in protokolom klinične študije, komunikacija z medicinsko ekipo, koordinacija družin iz različnih držav, urejanje bivanja in vizumov in logistiko prihodov. V tem trenutku imamo vzpostavljen samo en študijski center na Pediatrični kliniki, ampak v tem letu načrtujemo odprtje novih kliničnih centrov. Vse to delo trenutno opravlja zelo majhno število ljudi. Poleg klinične študije poteka tudi nadaljnji razvoj zdravila. To vključuje obsežno dokumentacijo, regulatorne postopke, razmišljanje o naslednjih fazah razvoja in predvsem o varnosti, to je vedno na prvem mestu.

Ob tem vsako leto organiziramo mednarodno konferenco sindroma CTNNB1, na kateri vsako leto pričakujemo okrog 80 družin. To leto organiziramo konferenco v Barceloni. Na konferencah povezujemo raziskovalce, klinike, psihologe in družine, ker vemo, da napredek ni mogoč brez skupnosti.

Velik del dela je tudi finančni nadzor, to pomeni podpisovanje pogodb v vrednosti več milijonov evrov, hkrati pa zelo natančno upravljanje denarnega toka, saj se zgodi, da imaš v določenem trenutku na računu le nekaj tisoč evrov. Ves čas moraš vedeti, kje si, kaj prihaja, kaj si lahko privoščiš in česa ne. In nad vsem tem je stalno razmišljanje o prihodnosti. Ne moreš delati samo za danes ali za prvega pacienta. Vedno moraš gledati tri korake naprej: kako zagotoviti varnost, kako zbrati dovolj dokazov, kako izpeljati regulativne postopke, kako zagotoviti proizvodnjo, ljudi in sredstva. To je delo, ki ne pozna klasičnega delovnega časa in ki zahteva popolno zbranost. In to vsak dan znova.

Sindrom, ki ga ima Urban, je bil prvič diagnosticiran leta 2012. In verjetno veliko otrok, ki ga dejansko ima, nima diagnoze. Kako mogočna je lahko znanost na tem področju v prihodnjih letih in desetletjih?

Znanost na tem področju ima izjemen potencial, predvsem zato, ker smo šele na začetku razumevanja redkih nevrorazvojnih bolezni. Leta 2012 je bil sindrom CTNNB1 praktično neznan. Danes vemo bistveno več, a hkrati tudi vemo, kako veliko je še neodkritega. Veliko otrok po svetu še vedno nima postavljene diagnoze, bodisi zaradi omejenega dostopa do genetske diagnostike bodisi zato, ker se simptomi prekrivajo z drugimi motnjami. V prihodnjih letih bo ključno zgodnje prepoznavanje, širša uporaba genetskega testiranja, boljša ozaveščenost med zdravniki in jasnejše klinične poti. Znanost bo tu igrala ključno vlogo, ne samo pri razvoju terapij, ampak tudi pri razumevanju, kako se bolezen razvija skozi življenje, kako se spreminja s starostjo in kako lahko z zgodnjimi intervencijami vplivamo na potek. Če pogledamo širše, ima znanost moč, da redke bolezni iz obrobja prestavi v središče razvoja naprednih terapij. CTNNB1 je primer, ki kaže, da tudi za zelo redke bolezni obstaja pot in to odpira vrata tudi drugim družinam, ki danes še nimajo nobenih možnosti.

Prepričala jih je kombinacija iskrenosti, vztrajnosti in dejstva, da nismo obljubljali nemogočega

Vi ste se, kot že rečeno, kmalu povezali s predstojnikom oddelka za otroško nevrologijo na ljubljanski pediatrični kliniki dr. Damjanom Osredkarjem, s katerim sta nato za pomoč zaprosila še dr. Romana Jeralo s Kemijskega inštituta. "Skupaj smo začeli iskati raziskovalce po svetu in se povezovati v iskanju načinov, kako pomagati Urbanu," ste rekli tudi za našo rubriko Poglobljeno pred dvema letoma in pol. Pod črto, po vsem tem času: kaj vse več vemo o tej bolezni kot takrat, ko ste vi izvedeli za diagnozo?

Ko smo dobili diagnozo, smo vedeli zelo malo. Danes imamo veliko bolj jasno predstavo o spektru bolezni. Vemo, da CTNNB1 sindrom ni enoznačen, da obstajajo velike razlike med otroki, tako v gibalnem razvoju kot v vedenju, komunikaciji in kognitivnih sposobnostih. Velik napredek je bil narejen tudi pri razumevanju naravne zgodovine bolezni. Bolje razumemo, kako se določeni simptomi s časom stopnjujejo, na primer spastičnost, in kje so kritična obdobja, ko bi lahko z intervencijami dosegli največ. Vemo tudi več o tem, kaj družine dejansko potrebujejo, ne samo medicinsko, ampak tudi psihosocialno. Pomembno spoznanje je tudi to, da bolezen ni “statična”. To pomeni, da ni vse vnaprej določeno in da obstaja prostor za spremembe. To je ključno izhodišče za razvoj terapij in tudi za to, kako gledamo na potencial teh otrok.

Kako pa ste nabrali vse te raziskovalce po vsem svetu? Kako ste jih prepričali, da sodelujejo?

Na začetku nisem imela nobene institucionalne moči. Imela sem samo zelo jasno motivacijo in pripravljenost, da se učim. Pisala sem raziskovalcem po vsem svetu, pogosto ljudem, ki jih nisem poznala, in brez zagotovil, da bodo sploh odgovorili. Vsem sem poskušala jasno predstaviti, zakaj je ta bolezen pomembna, kaj že vemo in česa še ne, ter predvsem, kakšen potencial ima sodelovanje. Mislim, da jih ni prepričala ena stvar, ampak kombinacija iskrenosti, vztrajnosti in dejstva, da nismo obljubljali nemogočega. Povedala sem, da gradimo nekaj od začetka, da bo pot dolga in da ne gre za hiter projekt. Veliko raziskovalcev je prepoznalo, da gre za resno znanstveno vprašanje, ki ima lahko širši pomen tudi za razumevanje drugih nevrorazvojnih motenj. Pomembno je bilo tudi to, da smo znali povezovati ljudi med seboj. Ko se je enkrat vzpostavila jedrna skupina strokovnjakov, se je mreža začela širiti bolj organsko. Ljudje so videli, da se stvari premikajo, da ne ostajamo pri teoriji, ampak gradimo konkretne rešitve.

Zdaj boste razvijali klinične smernice, kako te otroke obravnavati, ste mi povedali zadnjič, ko sva se pogovarjali - dve leti financiranja ste dobili. Kaj bo v teh smernicah?

Klinične smernice so nujen naslednji korak. Njihov namen je, da otroci s CTNNB1 sindromom, ne glede na to, kje živijo, dobijo bolj enotno, predvidljivo in kakovostno obravnavo. Danes je obravnava pogosto zelo odvisna od posameznega zdravnika ali centra, kar za družine pomeni veliko negotovosti. Smernice bodo zajemale priporočila za redno spremljanje in multidisciplinarno obravnavo, od nevrologije, rehabilitacije in oftalmologije do obravnave vedenjskih in psiholoških izzivov. Pomemben del bo namenjen tudi podpori družinam in prehodom med življenjskimi obdobji, na primer iz otroštva v adolescenco. Cilj ni rigidni protokol, ampak okvir, ki bo zdravnikom in družinam v pomoč pri odločanju. Da ne bodo vsakič znova začeli iz nič.

To ni heroizem, to je preživetje

Dr. Miroševič, ste kaj utrujeni?

Seveda sem. To je neizogibno pri delu, ki je tako osebno in tako intenzivno. A hkrati imam občutek, da utrujenost dolgo časa sploh ne pride do izraza, ker te nosi odgovornost. Šele ko se stvari za trenutek umirijo, se telo oglasi.

Kako težko je nositi težo odgovornosti za to, da se tvojemu otroku izboljša zdravstveno stanje? To težo ste vi vzeli nase ...

To je zelo težko opisati. Gre za stalno prisotno težo, ki ni nikoli povsem odložena. Vsaka odločitev ima posledice, vsaka zamuda ima ceno. Zavedaš se, da ne odločaš samo zase, ampak tudi za druge otroke in družine, ki v tem vidijo upanje. Hkrati pa nisem imela občutka, da bi imela izbiro. Ko vidiš, da sistem nima odgovorov, in ko imaš znanje ter dostop do ljudi, ki bi lahko pomagali, se odgovornost nekako sama naloži. To ni heroizem, to je preživetje. In to je verjetno nekaj, kar razume veliko staršev otrok z redkimi boleznimi – da v nekem trenutku preprosto ne moreš več stati ob strani in čakati.

Medtem ste, odkar ste izvedeli za sinovo diagnozo in opravili vse to veliko delo, rodili še tretjega otroka - drugo hčerko in zagovarjali doktorat znanosti na Medicinski fakulteti v Ljubljani. Analiza napovednih dejavnikov nezadovoljenih potreb bolnic z rakom dojke v družinski medicini je naslov vašega doktorata. Za temo pa ste se odločili zaradi diagnoze svoje mame in zaradi svoje predhodne izobrazbe (prej ste bili mag. biopsihologije in psihoterapevtka). Pri svojem raziskovanju ste se v preteklosti povezali tudi s profesorjem s Stanforda. Kako je potekalo vajino sodelovanje?

Tako je. Preden je Urban zbolel, me je izjemno zanimalo področje raka. Rak je bil od nekdaj v naši družini in želela sem raziskovati nekaj, s čimer bom lahko pomagala ljudem, ki jih imam rada. Kot psihologinja sem se sicer najbolj zanimala za psihoonkologijo, torej razumevanje psihosocialnih delov bolezni. V času pisanja magistrske naloge sem šla na Stanford, kjer sem s prof. Davidom Spieglom raziskovala vpliv psihosocialnih intervenc na podaljšanje življenje žensk z metastatskim rakom dojke. Veliko sem se naučila, tudi to, da smo v sklopu bolezni velikokrat omejeni in da ni pomembno samo to, da pacientom podaljšamo življenje, pomembno je tudi, da ta leta štejejo.

Kaj je po vaši oceni najpomembnejše spoznanje iz doktorata, kar bi lahko s pridom uporabljali v zdravstvu?

Najpomembnejše spoznanje je, da četudi pacient konča z zdravljenjem, se težave, ki pridejo po zdravljenju, ne nujno ustavijo. Nezadovoljene potrebe pacientov niso nekaj obrobnega ali “mehke teme”, ampak ključen kazalnik kakovosti zdravstvene obravnave. Če pacient ali njegova družina nimata občutka, da sta slišana, razumljena in vključena, se to neposredno odraža v sodelovanju pri zdravljenju, zaupanju v sistem in dolgoročnih izidih.

Veliko ljudi misli, da jih ignoriranje čustev ščiti, v resnici pa jih dolgoročno izčrpava

Zakaj je za vse nas pomembno, da znamo čustva ozavestiti? Kako jih ozavestiti? S čim si lahko pomagamo?

Čustva so kot otroci. Ne želiš, da bi vozili avto, ker ga bodo razbili. Prav tako pa jih ne želiš potisniti v prtljažnik, ker bi lahko tam umrla. Pomembna so, ker nosijo pomembne informacije. Če jih ne ozavestimo, vseeno delujejo, samo bolj tiho, bolj destruktivno. Veliko ljudi misli, da jih ignoriranje čustev ščiti, v resnici pa jih dolgoročno izčrpava. Ozaveščanje čustev ne pomeni, da se v njih utapljamo, ampak da jih prepoznamo, poimenujemo in razumemo, kaj nam sporočajo.

Pomagajo zelo preproste stvari: ustaviti se, zaznati telesne občutke, opaziti misli, ki se ponavljajo. Včasih je dovolj že to, da si v sebi rečeš: Zdaj me je strah. Ali: Zdaj sem jezna. Ko čustvo dobi ime, izgubi del svoje moči. To je osnova čustvene regulacije in to je veščina, ki bi jo morali učiti že zelo zgodaj.

Sodelovali ste tudi z Europa Donna; kakšno je bilo to sodelovanje?

Z Europa Donna sem se povezala zelo hitro po tem, ko me je to področje začelo zanimati. In moram reči, da izjemno spoštujem vse, kar počnejo. Pomembno mi je bilo predvsem z vidika razumevanja potreb bolnic zunaj strogo medicinskega okvira. To društvo zelo jasno opozarja na pomen kakovosti življenja, psihološke podpore in informiranosti. To je področje, kjer se pogosto pokaže razkorak med tem, kaj zdravstveni sistem ponuja, in tem, kar bolnice dejansko potrebujejo.

To sodelovanje me je dodatno utrdilo v prepričanju, da brez vključevanja pacientskega glasu zdravstveni sistem ostaja nepopoln, ne glede na to, kako napredne so terapije.

Znanje samo po sebi ni dovolj, pomembno je, kako ga uporabljaš

Imate zelo zelo zanimivo poklicno zgodbo. Pravite, da ste iz družine pravnikov, sočutje, empatija, želja pomagati pa so vas vodili v psihoterapijo (Univerza Sigmunda Freuda) in na biopsihologijo (Univerza na Primorskem). In potem je bila tu mamina diagnoza in potem še Urbanova diagnoza. Vse to je zelo vplivalo na vašo poklicno pot ...

Res je, prihajam iz družine pravnikov, a mene so od nekdaj zanimali ljudje, njihova notranja doživljanja, odnosi, stiske. Zato sem šla v psihoterapijo in biopsihologijo. Mamina diagnoza raka in kasneje Urbanova diagnoza pa sta to pot povsem preusmerili.

Te izkušnje so mi dale zelo jasno zavedanje, da znanje samo po sebi ni dovolj. Pomembno je, kako ga uporabljaš, komu je namenjeno in ali ima realen vpliv na življenja ljudi. Mislim, da me je ravno preplet osebnega in strokovnega pripeljal tja, kjer sem danes.

Kako pa pazite nase? Ste torej tudi psihoterapevtka, sicer pa ste se veliko ukvarjali s čuječnostjo. Povedali ste mi, da vam to zelo pomaga. Kako lahko čuječnost olajša življenje … zavedanje misli, čustev, telesnih občutkov … Kako jo vi prakticirate? Dihalne vaje? Kaj bi priporočili vsem?

Če sem čisto iskrena, vedno hodim nekako po robu. Na robu med tem, da nekako še gre, in tem, da se popolnoma zrušim. Mislim, da sicer imam zelo nizko toleranco na stres, tako da stres prepoznam in začutim prej, kar mi tudi pomaga, da se lahko prej ustavim.

Veliko tudi uporabljam čuječnost. Pomaga mi predvsem pri tem, da se vračam v sedanji trenutek. Ne uporabljam zapletenih tehnik. Veliko delam z dihom, s kratkimi premori čez dan, ko se zavestno vprašam, kako sem, kaj čutim in kaj potrebujem. Včasih je to minuta, včasih pet minut.

Pomembno je, da čuječnost ni še ena naloga na seznamu, ampak način odnosa do sebe. Ne gre za to, da bi bilo vedno mirno, ampak da se znaš ustaviti, preden greš čez rob.

Zdaj bo, kot rečeno, z Urbanom nekaj časa vaš soprog. Kako diagnoza spremeni življenje družine?

Diagnoza spremeni vse. Od razmerij, vlog, ki si si jih predstavljal prej, do prioritet. Jaz sem si vedno želela biti taka mama, ki bo vse počela s svojimi otroki. Da bomo veliko hodili naokrog in spoznavali svet. Diagnoza je vse to spremenila, veliko sanj je odvzela. Naša družina je tako postala sistem, ki deluje stalno pod nekim pritiskom. Tudi partnerstvo je preizkušeno, oba sva se soočala z izgubo predstav o prihodnosti, seveda vsak na svoj način.

Pomembno je bilo, da sva si to priznala in da nisva pričakovala, da bo vse teklo gladko. Mislim, da nama z možem zaenkrat to zelo lepo uspeva, ampak se zavedava, da se morava veliko pogovarjati in sproti reševati težave, da bo tako ostalo. Imava ogromno zaupanja eden v drugega, veva, da za naju ni druga možnosti, kot da ostaneva skupaj vse življenje. Ravno zato sva oba zelo motivirana, da čim prej rešiva težave, da greva lahko naprej.

Kaj pa pomeni Urbanova bolezen, iskanje zdravila, vse, kar je prišlo zraven, za druga dva otroka, za obe hčerki? Rekli ste mi, da je o tem treba govoriti ...

Najtežje je bilo zagotovo starejši hčerki. Stara je bila manj kot dve leti, ko so se začele težave z Urbanom. Kljub temu, da sva se z možem trudila, se je morala zelo zgodaj naučiti, da bo odraščala v svetu, kjer ni vse enako za vse. Zato se trudimo, da ima prostor za svoja čustva, tudi za jezo, žalost in ljubosumje. Učimo se, da to ni nekaj, kar lahko "popravimo", lahko pa to nosimo skupaj.

Kaj je pri Urbanovi diagnozi najhujše? Za vas? Kaj vas najbolj potre, prizadene? Vem, da je o tem težko govoriti, a se verjetno s podobnimi občutki soočajo starši številnih bolnih otrok.

Najhujša je negotovost. Ne to, kar je zdaj, ampak to, česar ne veš. Kako bo čez pet let, čez deset. In boleče je opazovati, kako se določene stvari s časom lahko slabšajo, ne glede na ves trud.

To je občutek nemoči, ki ga moraš vsak dan znova predelati. In z vsakim razvojnim mejnikom, ki ni dosežen.

Koliko ljudi ste spoznali na tej poti, od diagnoze do zdaj? Ste kdaj pomislili? Na vse ljudi, ki jih je prinesla ta pot?

Res je bilo ogromno število ljudi. In zelo različni ljudje – od norih staršev, znanstvenikov in zdravnikov z vsega sveta, prostovoljcev, Društva Palčica Pomagalčica, ki nam je močno stalo in pomagalo pri zbiranju sredstev. In pa tudi državne institucije, pri katerih sem res čutila pravo podporo. Ta pot ti pokaže, kako zelo so velike spremembe vedno kolektivne. Nihče ne naredi tega sam.

Želim si sistem, ki bo hitrejši, bolj povezan in bolj pogumen

Kaj prinaša prihodnost, kako gledate nanjo?

Z več upanja kot pred leti, a z realizmom. Vemo, da smo odprli vrata, zdaj pa moramo hoditi skozi njih odgovorno in počasi. Zame prihodnost pomeni predvsem možnost. Možnost, da bodo imeli ti otroci več, kot je bilo še pred kratkim mogoče.

Kako si želite, da bi potekalo zdravljenje otrok z redkimi boleznimi v bodoče? Kaj si želite za druge otroke v Sloveniji?

Želim si sistem, ki bo hitrejši, bolj povezan in bolj pogumen. Tak, ki bo razumel, da zgodnje vlaganje v redke bolezni ni strošek, ampak odgovornost. In da družine ne bodo same nosile bremena razvoja rešitev.

Kako pa sodelujete s kemijskim inštitutom oz. Centrom za tehnologije genske in celične terapije na Kemijskem inštitutu?

Že zelo zgodaj smo začeli sodelovati s Kemijskim Inštitutom oz. Centrom za tehnologije genske in celične terapije. V sklopu razvoja genske terapije so nam pomagali pri analizi tkiv v sklopu študije učinkovitosti in s številnimi nasveti in podporo tekom zadnjih let. Vzporedno z gensko terapijo, razvijajo tudi druge alternativne terapije, tako da morda bomo čez nekaj let imeli dve različni terapiji za sindrom CTNNB1. Rekla bi, da gre za partnerski odnos, kjer se znanje gradi dolgoročno. To je izjemno pomembno za samostojnost Slovenije na področju naprednih terapij.

Zdi se mi, da je vaša zgodba zgodba o moči znanosti, a tudi o moči skupnosti, ampak če smo zelo iskreni, je tudi zgodba o moči in vztrajnost ene osebe. Vas. Gonilna sila ste bili in ste vi. In ker vemo, da je moč tudi v tem, da znamo biti ranljivi, si vas drznem vprašati: kako negovati svojo ranljivost, da smo lahko močni?

Sem zagovornica, da ranljivost ni nasprotje moči, temveč njen temelj. Ko si dovoliš biti ranljiv, si bolj realen, bolj prisoten in bolj povezan z drugimi. In ravno to omogoča, da zdržiš dolge in težke poti.

Hvala vam za pogovor in upam, da se kmalu srečava tudi v živo.